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新生兒地貧有什麼症狀

新生兒地貧有什麼症狀

導語:由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙,稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。那麼如何知道新生兒是患了地中海貧血呢?及早發現問題才能得到及時的治療,家中有新生兒的家長們快來學一學吧!

嬰兒地中海貧血症狀

地中海貧血大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型地中海貧血多生長髮育不良,常在成年前死亡。輕型地中海貧血及中間型地中海貧血患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞,得於母胎”。可見‘“童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。

如何知道孕媽是否有地中海貧血?

現在的孕婦在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛採檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因。

產檢孕婦進行必要的、系統的血液學篩查是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重症地貧兒的`首要措施。

血常規:低MCV(60-78fl), MCHC,MCH。?

紅細胞滲透脆性試驗(一管法):陽性或弱陽性。?

型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。

1.一般治療 注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。紅細胞輸注 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反覆輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症,故應同時給予鐵鰲合劑治療。

3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺( deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10~20 單位後進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每週5~7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日。阿膠是我國傳統的補血配方,乳酸亞鐵是很好的二價補鐵製劑,市場上很多補血產品將它們單獨作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補鐵、生血加營養三效合一,能更好的預防和改善貧血,增強人體免疫力。

4.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。

5.造血幹細胞移植 異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血幹細胞供者,應作為治療重型β地貧的首選方法。


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